| 중국과학자, 특이성 기저석회화(IBGC) 질환의 병원성 유전자 발견 | ||
|
||
IBGC는 선천성 신경계통의 추체외로계질환(extrapyramidal disease)으로서 편두통, 간질, 정신장애, 파킨슨, 뇌경색 및 치매 등의 임상증세를 보인다. 장기적으로 IBGC 질환의 병원성 유전자를 규명해내려는 국내외 의학계의 노력이 끊이지 않았다. 류교수에 의하면, IBGC 환자는 CT상으로 대뇌 양측에 있는 대칭성의 기저석회화 현상을 보이지만, 혈청의 주요 생화지표는 모두 정상이다. 또한 CT를 통한 IBGC 질환의 검진율도 1~2% 수준인 것으로 알려지고 있다. 1999년에 미국의 과학자가 IBGC 질환의 병원성 유전자를 연구하던 과정에 세계 최초로 병원성 유전자 위치를 확인하였다. 그후 2009년에 이태리의 과학자가 두번째의 병원성 유전자 위치를 확인하였으나, 병원성 유전자의 복제에 실패했고, 그 발병메커니즘도 규명하지 못했다. 류교수는 2007년부터 국가자연과학기금위원회의 지원하에 IBGC 질환의 병원성 유전자에 대해 연구하기 시작하였다. 2010년에는 장교수 연구진과 공동으로 3명의 한족 IBGC 가족성 환자에게서 무기인의 막수송(membrane transport) 관련 SLC20A2 유전자의 3개 돌연변이를 발견하였다. 이들 돌연변이는 각자 가족에서 IBGC 환자와 공분리(co-segregation) 되었고, 정상적인 한족인구에게는 존재하지 않았다. 연구자들은 이러한 돌연변이가 서로 다른 종족배경의 인간에게서도 질병유발의 역할을 한다는 것을 입증하기 위해, 브라질과 스페인의 과학자들과 공동으로 그들이 제공한 IBGC 가족성 환자에게서 동 유전자의 4개 돌연변이를 발견하였는데, 이들 돌연변이는 상응한 정상적인 대조군에서는 발견되지 않았다. 상기 7개의 돌연변이는 유전상에서 SLC20A2 유전자의 돌연변이가 IBGC 질환을 유발하는 원인임을 입증했다. 이번 연구는 IBGC 질환의 치료를 위해 이론적 기반을 제공했을 뿐만 아니라, 임상진료 수준의 향상과 약물의 연구개발에도 중요한 의의가 있다. 정보출처 : http://www.stdaily.com/stdaily/content/2012-02/17/content_428197.htm |
SEARCH
- 정책동향
- 이슈리포트
- 통계DB
- 통계DB